| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.10535366C>T | CA8391238 | MYH2,MYHAS | c.1975-1G>A (n.1975-1G>A) c.1974+1164G>A (n.1974+1164G>A) n.168-32171C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.10535366C>G | CA8391239 | MYH2,MYHAS | c.1975-1G>C (n.1975-1G>C) c.1974+1164G>C (n.1974+1164G>C) n.168-32171C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |