Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.147639254C>G | CA4546296 | CNTNAP2 | c.2046C>G (p.Cys682Trp) n.1908C>G n.1529C>G n.1949C>G n.219C>G c.534C>G (p.Cys178Trp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.147639254C>A | CA168754368 | CNTNAP2 | c.2046C>A (p.Cys682Ter) n.1908C>A n.1529C>A n.1949C>A n.219C>A c.534C>A (p.Cys178Ter) | ClinVar dbSNP |
7 | g.147639254C>T | CA314076 | CNTNAP2 | c.2046C>T (p.Cys682=) n.1908C>T n.1529C>T n.1949C>T n.219C>T c.534C>T (p.Cys178=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |