Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.147639254C>GCA4546296CNTNAP2c.2046C>G (p.Cys682Trp)
n.1908C>G
n.1529C>G
n.1949C>G
n.219C>G
c.534C>G (p.Cys178Trp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.147639254C>ACA168754368CNTNAP2c.2046C>A (p.Cys682Ter)
n.1908C>A
n.1529C>A
n.1949C>A
n.219C>A
c.534C>A (p.Cys178Ter)
ClinVar dbSNP
7g.147639254C>TCA314076CNTNAP2c.2046C>T (p.Cys682=)
n.1908C>T
n.1529C>T
n.1949C>T
n.219C>T
c.534C>T (p.Cys178=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched