| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.66993288C>T | CA4279169 | SBDS | c.*119G>A (n.*119G>A) n.355G>A c.258+924G>A (n.258+924G>A) c.388G>A (p.Val130Met) c.331G>A (p.Val111Met) n.1532G>A c.70G>A (p.Val24Met) c.228G>A c.*152G>A (n.*152G>A) c.*123G>A (n.*123G>A) n.277G>A n.529G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.66993288C>A | CA367649745 | SBDS | c.*119G>T (n.*119G>T) n.355G>T c.258+924G>T (n.258+924G>T) c.388G>T (p.Val130Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) n.1532G>T c.70G>T (p.Val24Leu) c.228G>T c.*152G>T (n.*152G>T) c.*123G>T (n.*123G>T) n.277G>T n.529G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |