| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.53210044C>T | CA312422 | CPT2 | c.370C>T (p.Arg124Ter) c.*356C>T (n.*356C>T) c.*17C>T (n.*17C>T) c.341-3220C>T (n.341-3220C>T) n.2570C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.53210044C>G | CA340391887 | CPT2 | c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*356C>G (n.*356C>G) c.*17C>G (n.*17C>G) c.341-3220C>G (n.341-3220C>G) n.2570C>G | dbSNP gnomAD v4 |