Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.51946369G>A | CA274013 | ATP7B | c.*808C>T (n.*808C>T) c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.2354C>T (p.Pro785Leu) c.2975C>T (p.Pro992Leu) c.2642C>T (p.Pro881Leu) c.2723C>T (p.Pro908Leu) c.2741C>T (p.Pro914Leu) n.1122C>T n.3338C>T c.1910C>T (p.Pro637Leu) c.1685C>T (p.Pro562Leu) c.2866-2078C>T (n.2866-2078C>T) n.195C>T c.936C>T c.*76C>T (n.*76C>T) n.3719C>T n.2320C>T c.2831C>T (p.Pro944Leu) n.321C>T c.2879C>T (p.Pro960Leu) c.2939C>T (p.Pro980Leu) c.2489C>T (p.Pro830Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.2840C>T (p.Pro947Leu) c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.2730+3638C>T (n.2730+3638C>T) c.1643C>T (p.Pro548Leu) n.3194C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.51946369G>T | CA388032212 | ATP7B | c.*808C>A (n.*808C>A) c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.2354C>A (p.Pro785His) c.2975C>A (p.Pro992His) c.2642C>A (p.Pro881His) c.2723C>A (p.Pro908His) c.2741C>A (p.Pro914His) n.1122C>A n.3338C>A c.1910C>A (p.Pro637His) c.1685C>A (p.Pro562His) c.2866-2078C>A (n.2866-2078C>A) n.195C>A c.936C>A c.*76C>A (n.*76C>A) n.3719C>A n.2320C>A c.2831C>A (p.Pro944His) n.321C>A c.2879C>A (p.Pro960His) c.2939C>A (p.Pro980His) c.2489C>A (p.Pro830His) c.791C>A (p.Pro264His) c.2840C>A (p.Pro947His) c.2561C>A (p.Pro854His) c.2730+3638C>A (n.2730+3638C>A) c.1643C>A (p.Pro548His) n.3194C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |