| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.26147429G>A | CA5444987 | MYO3A | n.2710-1G>A c.2506-1G>A (n.2506-1G>A) c.*501-1G>A (n.*501-1G>A) c.1776+50747G>A (n.1776+50747G>A) c.2143-1G>A (n.2143-1G>A) c.634-1G>A (n.634-1G>A) c.175-1G>A (n.175-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.26147429G>C | CA376334998 | MYO3A | n.2710-1G>C c.2506-1G>C (n.2506-1G>C) c.*501-1G>C (n.*501-1G>C) c.1776+50747G>C (n.1776+50747G>C) c.2143-1G>C (n.2143-1G>C) c.634-1G>C (n.634-1G>C) c.175-1G>C (n.175-1G>C) | dbSNP gnomAD v4 |