| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.42375720A>G | CA137690 | TMPRSS3 | c.1343T>C (p.Met448Thr) c.1340T>C (p.Met447Thr) c.1334T>C (p.Met445Thr) n.1211T>C n.2075T>C n.1630T>C c.962T>C (p.Met321Thr) n.2299T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.42375720A= | CA2390775197 | TMPRSS3 | c.1343T= (p.Met448=) c.1340T= (p.Met447=) c.1334T= (p.Met445=) n.1211T= n.2075T= n.1630T= c.962T= (p.Met321=) n.2299T= | dbSNP |
| 21 | g.42375720A>C | CA410368498 | TMPRSS3 | c.1343T>G (p.Met448Arg) c.1340T>G (p.Met447Arg) c.1334T>G (p.Met445Arg) n.1211T>G n.2075T>G n.1630T>G c.962T>G (p.Met321Arg) n.2299T>G | dbSNP |