| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.74047690C>T | CA322484 | ELN | c.659C>T (p.Pro220Leu) c.578-452C>T (n.578-452C>T) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.335-452C>T (n.335-452C>T) c.629C>T (p.Pro210Leu) c.644-452C>T (n.644-452C>T) c.644C>T (p.Pro215Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.413C>T (p.Pro138Leu) c.269-452C>T (n.269-452C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) n.543C>T n.125C>T c.527C>T (p.Pro176Leu) c.623C>T (p.Pro208Leu) c.638C>T (p.Pro213Leu) c.659-452C>T (n.659-452C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.614-452C>T (n.614-452C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.74047690C= | CA1717341357 | ELN | c.659C= (p.Pro220=) c.578-452C= (n.578-452C=) c.674C= (p.Pro225=) c.335-452C= (n.335-452C=) c.629C= (p.Pro210=) c.644-452C= (n.644-452C=) c.644C= (p.Pro215=) c.557C= (p.Pro186=) c.413C= (p.Pro138=) c.269-452C= (n.269-452C=) c.593C= (p.Pro198=) n.543C= n.125C= c.527C= (p.Pro176=) c.623C= (p.Pro208=) c.638C= (p.Pro213=) c.659-452C= (n.659-452C=) c.608C= (p.Pro203=) c.614-452C= (n.614-452C=) | dbSNP |