Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.124581410C>G | CA83020454 | KALRN | c.59+18321C>G c.5182+18321C>G (n.5182+18321C>G) n.5232+18321C>G c.1357+18321C>G (n.1357+18321C>G) c.5082+18321C>G c.5176+18321C>G (n.5176+18321C>G) n.459+18321C>G n.390+18321C>G c.5155+18321C>G (n.5155+18321C>G) c.5143+18321C>G (n.5143+18321C>G) c.5116+18321C>G (n.5116+18321C>G) c.5149+18321C>G (n.5149+18321C>G) n.110+3064G>C c.3253+18321C>G (n.3253+18321C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.124581410C>T | CA16156631 | KALRN | c.59+18321C>T c.5182+18321C>T (n.5182+18321C>T) n.5232+18321C>T c.1357+18321C>T (n.1357+18321C>T) c.5082+18321C>T c.5176+18321C>T (n.5176+18321C>T) n.459+18321C>T n.390+18321C>T c.5155+18321C>T (n.5155+18321C>T) c.5143+18321C>T (n.5143+18321C>T) c.5116+18321C>T (n.5116+18321C>T) c.5149+18321C>T (n.5149+18321C>T) n.110+3064G>A c.3253+18321C>T (n.3253+18321C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |