ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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11
g.65872330G>A
CA381311652
EFEMP2
c.25C>T (p.Pro9Ser)
n.122C>T
n.284C>T
n.150C>T
dbSNP
gnomAD v2
gnomAD v4
11
g.65872330G>T
CA6110795
EFEMP2
c.25C>A (p.Pro9Thr)
n.122C>A
n.284C>A
n.150C>A
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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