Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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22 | g.28695800T>G | CA166521 | CHEK2 | c.1009-558A>C (n.1009-558A>C) c.968A>C (p.Tyr323Ser) c.1169A>C (p.Tyr390Ser) c.506A>C (p.Tyr169Ser) c.509A>C (p.Tyr170Ser) n.721A>C c.1082A>C (p.Tyr361Ser) c.1298A>C (p.Tyr433Ser) c.896A>C (p.Tyr299Ser) c.*659A>C (n.*659A>C) c.1078A>C (n.1078A>C) c.1107A>C (n.1107A>C) c.400A>C c.1059A>C (n.1059A>C) c.263+4038A>C c.689A>C (p.Tyr230Ser) c.626A>C (p.Tyr209Ser) c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1241A>C (p.Tyr414Ser) c.1097A>C (p.Tyr366Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) n.1328A>C n.1236A>C c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.1292A>C (p.Tyr431Ser) c.1199A>C (p.Tyr400Ser) c.1112A>C (p.Tyr371Ser) n.1339A>C n.1252A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |