| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.78874499C>A | CA775386774 | CEP295NL,TIMP2 | c.-101-580G>T (n.-101-580G>T) c.131-580G>T (n.131-580G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.78874499C>G | CA14388823 | CEP295NL,TIMP2 | c.-101-580G>C (n.-101-580G>C) c.131-580G>C (n.131-580G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |