| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.78127411G>A | CA223729 | ALG8 | c.121C>T (p.Arg41Ter) n.237C>T c.-144C>T (n.-144C>T) c.-90-3197C>T (n.-90-3197C>T) c.96-3319C>T (n.96-3319C>T) n.857C>T n.904+11299C>T c.124C>T (p.Arg42Ter) n.31C>T c.22-3197C>T (n.22-3197C>T) c.43C>T (p.Arg15Ter) c.94C>T (p.Arg32Ter) n.121+12083C>T n.193C>T n.943C>T n.176C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.78127411G>C | CA6203577 | ALG8 | c.121C>G (p.Arg41Gly) n.237C>G c.-144C>G (n.-144C>G) c.-90-3197C>G (n.-90-3197C>G) c.96-3319C>G (n.96-3319C>G) n.857C>G n.904+11299C>G c.124C>G (p.Arg42Gly) n.31C>G c.22-3197C>G (n.22-3197C>G) c.43C>G (p.Arg15Gly) c.94C>G (p.Arg32Gly) n.121+12083C>G n.193C>G n.943C>G n.176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |