| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 22 | g.18936232G>C | CA410654424 | PRODH | c.56C>G (p.Pro19Arg) c.514-3441G>C (n.514-3441G>C) c.-52+158C>G (n.-52+158C>G) c.-97C>G (n.-97C>G) c.35C>G n.64C>G c.-453C>G (n.-453C>G) n.89C>G | dbSNP |
| 22 | g.18936232G>T | CA10095508 | PRODH | c.56C>A (p.Pro19Gln) c.514-3441G>T (n.514-3441G>T) c.-52+158C>A (n.-52+158C>A) c.-97C>A (n.-97C>A) c.35C>A n.64C>A c.-453C>A (n.-453C>A) n.89C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 22 | g.18936232G= | CA2395639486 | PRODH | c.56C= (p.Pro19=) c.514-3441G= (n.514-3441G=) c.-52+158C= (n.-52+158C=) c.-97C= (n.-97C=) c.35C= n.64C= c.-453C= (n.-453C=) n.89C= | dbSNP |