Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.45331240G>T | CA012750 | MUTYH | c.950C>A (p.Ala317Asp) c.1367C>A (p.Ala456Asp) c.*196C>A (n.*196C>A) c.1352C>A (p.Ala451Asp) c.1334C>A (p.Ala445Asp) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.*663C>A (n.*663C>A) c.1418C>A (p.Ala473Asp) c.1409C>A (p.Ala470Asp) c.1922C>A (p.Ala641Asp) c.*1031C>A (n.*1031C>A) c.1337C>A (p.Ala446Asp) c.1379C>A (p.Ala460Asp) c.1376C>A (p.Ala459Asp) c.751C>A (n.751C>A) c.*1147C>A (n.*1147C>A) n.655C>A c.31C>A c.419C>A (p.Ala140Asp) c.409C>A c.116-1803C>A (n.116-1803C>A) c.963C>A (n.963C>A) c.1058C>A (p.Ala353Asp) c.1394C>A (p.Ala465Asp) c.956C>A (p.Ala319Asp) c.947C>A (p.Ala316Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) n.1465C>A c.989C>A (p.Ala330Asp) n.1592C>A n.1406C>A c.818C>A (p.Ala273Asp) n.1379C>A n.1191C>A n.1371C>A n.1906C>A n.1479C>A n.1562C>A n.1411C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.45331240G>A | CA340132619 | MUTYH | c.950C>T (p.Ala317Val) c.1367C>T (p.Ala456Val) c.*196C>T (n.*196C>T) c.1352C>T (p.Ala451Val) c.1334C>T (p.Ala445Val) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.*663C>T (n.*663C>T) c.1418C>T (p.Ala473Val) c.1409C>T (p.Ala470Val) c.1922C>T (p.Ala641Val) c.*1031C>T (n.*1031C>T) c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1379C>T (p.Ala460Val) c.1376C>T (p.Ala459Val) c.751C>T (n.751C>T) c.*1147C>T (n.*1147C>T) n.655C>T c.31C>T c.419C>T (p.Ala140Val) c.409C>T c.116-1803C>T (n.116-1803C>T) c.963C>T (n.963C>T) c.1058C>T (p.Ala353Val) c.1394C>T (p.Ala465Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.947C>T (p.Ala316Val) c.962C>T (p.Ala321Val) n.1465C>T c.989C>T (p.Ala330Val) n.1592C>T n.1406C>T c.818C>T (p.Ala273Val) n.1379C>T n.1191C>T n.1371C>T n.1906C>T n.1479C>T n.1562C>T n.1411C>T | ClinVar dbSNP |
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