| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.75542641C>G | CA396804858 | TMEM231 | c.*427G>C (n.*427G>C) c.*586G>C (n.*586G>C) c.310G>C (p.Asp104His) c.253G>C (p.Asp85His) c.625G>C (p.Asp209His) c.*723G>C (n.*723G>C) c.*376G>C (n.*376G>C) c.277G>C (p.Asp93His) c.120G>C n.388G>C c.481G>C (p.Asp161His) c.712G>C (p.Asp238His) n.369G>C c.*5G>C (n.*5G>C) c.784G>C (p.Asp262His) n.825G>C n.791G>C | dbSNP |
| 16 | g.75542641C>T | CA130593 | TMEM231 | c.*427G>A (n.*427G>A) c.*586G>A (n.*586G>A) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.253G>A (p.Asp85Asn) c.625G>A (p.Asp209Asn) c.*723G>A (n.*723G>A) c.*376G>A (n.*376G>A) c.277G>A (p.Asp93Asn) c.120G>A n.388G>A c.481G>A (p.Asp161Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) n.369G>A c.*5G>A (n.*5G>A) c.784G>A (p.Asp262Asn) n.825G>A n.791G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |