| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.62597951G>T | CA117431 | ANGPTL3,DOCK7 | c.385G>T (p.Glu129Ter) c.1389-11327C>A (n.1389-11327C>A) c.1683-11327C>A (n.1683-11327C>A) n.82-410C>A c.1359-11327C>A (n.1359-11327C>A) c.13-11327C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.62597951G>A | CA886570 | ANGPTL3,DOCK7 | c.385G>A (p.Glu129Lys) c.1389-11327C>T (n.1389-11327C>T) c.1683-11327C>T (n.1683-11327C>T) n.82-410C>T c.1359-11327C>T (n.1359-11327C>T) c.13-11327C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |