| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3749626C>T | CA271396 | CREBBP | c.3836+1G>A (n.3836+1G>A) n.57+1G>A c.3722+1G>A (n.3722+1G>A) c.2471+1G>A (n.2471+1G>A) c.142+1G>A c.3791+1G>A (n.3791+1G>A) c.3419+1G>A (n.3419+1G>A) c.3782+1G>A (n.3782+1G>A) c.3083+1G>A (n.3083+1G>A) c.3830+1G>A (n.3830+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3749626C>G | CA394567289 | CREBBP | c.3836+1G>C (n.3836+1G>C) n.57+1G>C c.3722+1G>C (n.3722+1G>C) c.2471+1G>C (n.2471+1G>C) c.142+1G>C c.3791+1G>C (n.3791+1G>C) c.3419+1G>C (n.3419+1G>C) c.3782+1G>C (n.3782+1G>C) c.3083+1G>C (n.3083+1G>C) c.3830+1G>C (n.3830+1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.3749626C= | CA2202934699 | CREBBP | c.3836+1G= (n.3836+1G=) n.57+1G= c.3722+1G= (n.3722+1G=) c.2471+1G= (n.2471+1G=) c.142+1G= c.3791+1G= (n.3791+1G=) c.3419+1G= (n.3419+1G=) c.3782+1G= (n.3782+1G=) c.3083+1G= (n.3083+1G=) c.3830+1G= (n.3830+1G=) | dbSNP |