Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.3749626C>TCA271396CREBBPc.3836+1G>A (n.3836+1G>A)
n.57+1G>A
c.3722+1G>A (n.3722+1G>A)
c.2471+1G>A (n.2471+1G>A)
c.142+1G>A
c.3791+1G>A (n.3791+1G>A)
c.3419+1G>A (n.3419+1G>A)
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c.3083+1G>A (n.3083+1G>A)
c.3830+1G>A (n.3830+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
16g.3749626C>GCA394567289CREBBPc.3836+1G>C (n.3836+1G>C)
n.57+1G>C
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c.2471+1G>C (n.2471+1G>C)
c.142+1G>C
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c.3083+1G>C (n.3083+1G>C)
c.3830+1G>C (n.3830+1G>C)
ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched