| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26269952G>C | CA10586171 | HADHB | c.210-1G>C (n.210-1G>C) n.1157-1G>C c.210-3699G>C (n.210-3699G>C) c.144-1G>C (n.144-1G>C) c.180-1G>C (n.180-1G>C) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.26269952G>T | CA1560135 | HADHB | c.210-1G>T (n.210-1G>T) n.1157-1G>T c.210-3699G>T (n.210-3699G>T) c.144-1G>T (n.144-1G>T) c.180-1G>T (n.180-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |