Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.7224243G>C | CA397725319 | ACADVL | c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.390G>C c.1601G>C (p.Arg534Pro) n.27G>C n.739G>C n.140G>C n.648G>C c.272-78G>C n.319G>C n.154-78G>C n.307G>C c.464-78G>C n.723G>C c.1304G>C (p.Arg435Pro) c.1435-78G>C (n.1435-78G>C) n.1639G>C n.1542-78G>C n.1591G>C n.1494-78G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.7224243G>A | CA312279 | ACADVL | c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.390G>A c.1601G>A (p.Arg534Gln) n.27G>A n.739G>A n.140G>A n.648G>A c.272-78G>A n.319G>A n.154-78G>A n.307G>A c.464-78G>A n.723G>A c.1304G>A (p.Arg435Gln) c.1435-78G>A (n.1435-78G>A) n.1639G>A n.1542-78G>A n.1591G>A n.1494-78G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |