| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888954A>G | CA1424612 | PSEN2 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.*522A>G (n.*522A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.1253A>G n.1130A>G c.*599A>G (n.*599A>G) c.260A>G (p.Tyr87Cys) c.*315A>G (n.*315A>G) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.173A>G (p.Tyr58Cys) n.1119A>G n.1097A>G n.1440A>G n.932A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888954A>T | CA345040561 | PSEN2 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.*522A>T (n.*522A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.1253A>T n.1130A>T c.*599A>T (n.*599A>T) c.260A>T (p.Tyr87Phe) c.*315A>T (n.*315A>T) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.173A>T (p.Tyr58Phe) n.1119A>T n.1097A>T n.1440A>T n.932A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |