Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.110761271G>T | CA3364736 | SLC25A46 | c.746G>T (p.Gly249Val) c.679-176G>T (n.679-176G>T) n.1062G>T c.308G>T (p.Gly103Val) c.107G>T (p.Gly36Val) n.2346G>T c.260G>T (p.Gly87Val) c.473G>T (p.Gly158Val) n.1020G>T n.985G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.110761271G>A | CA3364735 | SLC25A46 | c.746G>A (p.Gly249Asp) c.679-176G>A (n.679-176G>A) n.1062G>A c.308G>A (p.Gly103Asp) c.107G>A (p.Gly36Asp) n.2346G>A c.260G>A (p.Gly87Asp) c.473G>A (p.Gly158Asp) n.1020G>A n.985G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |