Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.75745823G>A | CA220183 | ACADM | c.617G>A (p.Arg206His) n.2741G>A n.1506G>A n.1579G>A c.*385G>A (n.*385G>A) n.2724-3596G>A c.179G>A (p.Arg60His) c.*383G>A (n.*383G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*201G>A (n.*201G>A) n.3906G>A c.*97-3596G>A (n.*97-3596G>A) c.600-12G>A (n.600-12G>A) c.*531G>A (n.*531G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.600-3596G>A (n.600-3596G>A) c.*184-3596G>A (n.*184-3596G>A) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*2113-12G>A (n.*2113-12G>A) c.600-4628G>A (n.600-4628G>A) c.*364-3596G>A (n.*364-3596G>A) n.974G>A n.4612G>A c.*199G>A (n.*199G>A) c.*288G>A (n.*288G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.*368-3596G>A (n.*368-3596G>A) n.2724-12G>A c.*72G>A (n.*72G>A) n.839G>A c.359G>A (p.Arg120His) n.1233G>A c.716G>A (p.Arg239His) c.629G>A (p.Arg210His) n.390G>A n.526G>A c.*114G>A (n.*114G>A) n.347G>A c.*381G>A (n.*381G>A) c.509G>A (p.Arg170His) c.50G>A (p.Arg17His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.75745823G>T | CA340815834 | ACADM | c.617G>T (p.Arg206Leu) n.2741G>T n.1506G>T n.1579G>T c.*385G>T (n.*385G>T) n.2724-3596G>T c.179G>T (p.Arg60Leu) c.*383G>T (n.*383G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*201G>T (n.*201G>T) n.3906G>T c.*97-3596G>T (n.*97-3596G>T) c.600-12G>T (n.600-12G>T) c.*531G>T (n.*531G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.600-3596G>T (n.600-3596G>T) c.*184-3596G>T (n.*184-3596G>T) c.*401G>T (n.*401G>T) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*2113-12G>T (n.*2113-12G>T) c.600-4628G>T (n.600-4628G>T) c.*364-3596G>T (n.*364-3596G>T) n.974G>T n.4612G>T c.*199G>T (n.*199G>T) c.*288G>T (n.*288G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.*368-3596G>T (n.*368-3596G>T) n.2724-12G>T c.*72G>T (n.*72G>T) n.839G>T c.359G>T (p.Arg120Leu) n.1233G>T c.716G>T (p.Arg239Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) n.390G>T n.526G>T c.*114G>T (n.*114G>T) n.347G>T c.*381G>T (n.*381G>T) c.509G>T (p.Arg170Leu) c.50G>T (p.Arg17Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |