| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.74301064C>T | CA8745538 | DNAI2 | c.883C>T (p.Arg295Ter) c.*254C>T (n.*254C>T) c.1054C>T (p.Arg352Ter) n.1005C>T n.1007C>T n.1004C>T n.1080C>T n.992C>T n.980C>T n.989C>T n.893C>T n.886C>T n.959C>T n.885C>T n.908C>T c.769C>T (p.Arg257Ter) c.454C>T (p.Arg152Ter) n.884C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.74301064C= | CA2274958334 | DNAI2 | c.883C= (p.Arg295=) c.*254C= (n.*254C=) c.1054C= (p.Arg352=) n.1005C= n.1007C= n.1004C= n.1080C= n.992C= n.980C= n.989C= n.893C= n.886C= n.959C= n.885C= n.908C= c.769C= (p.Arg257=) c.454C= (p.Arg152=) n.884C= | dbSNP |