| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.43995941C>T | CA324447 | LRPPRC | c.7G>A (p.Ala3Thr) n.27G>A c.23+199G>A (n.23+199G>A) n.22G>A n.25G>A n.46G>A n.49G>A c.-97G>A (n.-97G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43995941C>G | CA1639481 | LRPPRC | c.7G>C (p.Ala3Pro) n.27G>C c.23+199G>C (n.23+199G>C) n.22G>C n.25G>C n.46G>C n.49G>C c.-97G>C (n.-97G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.43995941C>A | CA1639482 | LRPPRC | c.7G>T (p.Ala3Ser) n.27G>T c.23+199G>T (n.23+199G>T) n.22G>T n.25G>T n.46G>T n.49G>T c.-97G>T (n.-97G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |