| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34514468G>A | CA5034487 | DNAI1 | c.1644G>A (p.Trp548Ter) c.155G>A c.507-172G>A n.123G>A c.1656G>A (p.Trp552Ter) c.1113G>A (p.Trp371Ter) c.1398G>A (p.Trp466Ter) c.1582-36G>A (n.1582-36G>A) n.1836-36G>A n.1578-36G>A c.1386G>A (p.Trp462Ter) n.1783-36G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34514468G>T | CA373263485 | DNAI1 | c.1644G>T (p.Trp548Cys) c.155G>T c.507-172G>T n.123G>T c.1656G>T (p.Trp552Cys) c.1113G>T (p.Trp371Cys) c.1398G>T (p.Trp466Cys) c.1582-36G>T (n.1582-36G>T) n.1836-36G>T n.1578-36G>T c.1386G>T (p.Trp462Cys) n.1783-36G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.34514468G= | CA1845610449 | DNAI1 | c.1644G= (p.Trp548=) c.155G= c.507-172G= n.123G= c.1656G= (p.Trp552=) c.1113G= (p.Trp371=) c.1398G= (p.Trp466=) c.1582-36G= (n.1582-36G=) n.1836-36G= n.1578-36G= c.1386G= (p.Trp462=) n.1783-36G= | dbSNP |