| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.5992018G>T | CA453645248 | PMS2 | c.*339C>A (n.*339C>A) c.940C>A (p.Arg314=) c.835C>A (p.Arg279=) c.943C>A (p.Arg315=) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*242C>A (n.*242C>A) c.745C>A (p.Arg249=) c.*342C>A (n.*342C>A) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) n.1797C>A c.625C>A (p.Arg209=) c.538C>A (p.Arg180=) c.370C>A (p.Arg124=) c.*39C>A (n.*39C>A) n.1056C>A c.566C>A c.*435C>A (n.*435C>A) c.*100C>A (n.*100C>A) c.*395C>A (n.*395C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.775C>A (p.Arg259=) c.*444C>A (n.*444C>A) n.2715C>A c.*843C>A (n.*843C>A) c.1129C>A (p.Arg377=) c.*392C>A (n.*392C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) c.*244C>A (n.*244C>A) n.2371C>A n.923C>A c.803+5308C>A (n.803+5308C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) n.943C>A n.63-9113C>A n.1025C>A c.937C>A (p.Arg313=) c.10C>A (p.Arg4=) c.988C>A (p.Arg330=) c.634C>A (p.Arg212=) n.1030C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.5992018G>A | CA013335 | PMS2 | c.*339C>T (n.*339C>T) c.940C>T (p.Arg314Ter) c.835C>T (p.Arg279Ter) c.943C>T (p.Arg315Ter) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*242C>T (n.*242C>T) c.745C>T (p.Arg249Ter) c.*342C>T (n.*342C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*200C>T (n.*200C>T) n.1797C>T c.625C>T (p.Arg209Ter) c.538C>T (p.Arg180Ter) c.370C>T (p.Arg124Ter) c.*39C>T (n.*39C>T) n.1056C>T c.566C>T c.*435C>T (n.*435C>T) c.*100C>T (n.*100C>T) c.*395C>T (n.*395C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.775C>T (p.Arg259Ter) c.*444C>T (n.*444C>T) n.2715C>T c.*843C>T (n.*843C>T) c.1129C>T (p.Arg377Ter) c.*392C>T (n.*392C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) c.*244C>T (n.*244C>T) n.2371C>T n.923C>T c.803+5308C>T (n.803+5308C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) n.943C>T n.63-9113C>T n.1025C>T c.937C>T (p.Arg313Ter) c.10C>T (p.Arg4Ter) c.988C>T (p.Arg330Ter) c.634C>T (p.Arg212Ter) n.1030C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.5992018G>C | CA366743146 | PMS2 | c.*339C>G (n.*339C>G) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.835C>G (p.Arg279Gly) c.943C>G (p.Arg315Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*242C>G (n.*242C>G) c.745C>G (p.Arg249Gly) c.*342C>G (n.*342C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*200C>G (n.*200C>G) n.1797C>G c.625C>G (p.Arg209Gly) c.538C>G (p.Arg180Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.*39C>G (n.*39C>G) n.1056C>G c.566C>G c.*435C>G (n.*435C>G) c.*100C>G (n.*100C>G) c.*395C>G (n.*395C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.775C>G (p.Arg259Gly) c.*444C>G (n.*444C>G) n.2715C>G c.*843C>G (n.*843C>G) c.1129C>G (p.Arg377Gly) c.*392C>G (n.*392C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) c.*244C>G (n.*244C>G) n.2371C>G n.923C>G c.803+5308C>G (n.803+5308C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) n.943C>G n.63-9113C>G n.1025C>G c.937C>G (p.Arg313Gly) c.10C>G (p.Arg4Gly) c.988C>G (p.Arg330Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) n.1030C>G | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.5992018G= | CA1685241630 | PMS2 | c.*339C= (n.*339C=) c.940C= (p.Arg314=) c.835C= (p.Arg279=) c.943C= (p.Arg315=) c.*537C= (n.*537C=) c.*242C= (n.*242C=) c.745C= (p.Arg249=) c.*342C= (n.*342C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*200C= (n.*200C=) n.1797C= c.625C= (p.Arg209=) c.538C= (p.Arg180=) c.370C= (p.Arg124=) c.*39C= (n.*39C=) n.1056C= c.566C= c.*435C= (n.*435C=) c.*100C= (n.*100C=) c.*395C= (n.*395C=) c.*446C= (n.*446C=) c.775C= (p.Arg259=) c.*444C= (n.*444C=) n.2715C= c.*843C= (n.*843C=) c.1129C= (p.Arg377=) c.*392C= (n.*392C=) c.*579C= (n.*579C=) c.*244C= (n.*244C=) n.2371C= n.923C= c.803+5308C= (n.803+5308C=) c.*50C= (n.*50C=) n.943C= n.63-9113C= n.1025C= c.937C= (p.Arg313=) c.10C= (p.Arg4=) c.988C= (p.Arg330=) c.634C= (p.Arg212=) n.1030C= | dbSNP |