| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.112646956G>T | CA3049122 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>T (n.552+1G>T) c.*311+1G>T (n.*311+1G>T) n.811+1G>T n.901G>T n.661+1G>T c.*358+1G>T (n.*358+1G>T) n.826+1G>T n.1703+1G>T n.717+1G>T n.641G>T c.315+1G>T (n.315+1G>T) n.66+1G>T c.573+1G>T (n.573+1G>T) c.31-763G>T (n.31-763G>T) n.727+1G>T n.160C>A n.116C>A n.63C>A c.-130+1G>T (n.-130+1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.112646956G>A | CA357923982 | LARP7,MIR302CHG | c.552+1G>A (n.552+1G>A) c.*311+1G>A (n.*311+1G>A) n.811+1G>A n.901G>A n.661+1G>A c.*358+1G>A (n.*358+1G>A) n.826+1G>A n.1703+1G>A n.717+1G>A n.641G>A c.315+1G>A (n.315+1G>A) n.66+1G>A c.573+1G>A (n.573+1G>A) c.31-763G>A (n.31-763G>A) n.727+1G>A n.160C>T n.116C>T n.63C>T c.-130+1G>A (n.-130+1G>A) | ClinVar dbSNP |