| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1061893G>C | CA9034888 | ABCA7 | c.5570+5G>C (n.5570+5G>C) n.5870+5G>C c.3284+5G>C (n.3284+5G>C) n.2561+5G>C c.5156+5G>C (n.5156+5G>C) c.903+5G>C c.5516+5G>C (n.5516+5G>C) c.3227+5G>C (n.3227+5G>C) c.5543+5G>C (n.5543+5G>C) c.5441+5G>C (n.5441+5G>C) c.5123+5G>C (n.5123+5G>C) c.5114+5G>C (n.5114+5G>C) n.5788+5G>C n.5676+5G>C n.5519+5G>C c.5585+5G>C (n.5585+5G>C) c.5558+5G>C (n.5558+5G>C) c.5531+5G>C (n.5531+5G>C) c.5456+5G>C (n.5456+5G>C) c.5330+5G>C (n.5330+5G>C) c.5138+5G>C (n.5138+5G>C) c.5129+5G>C (n.5129+5G>C) c.3242+5G>C (n.3242+5G>C) n.5610+5G>C n.5534+5G>C n.5252+5G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.1061893G>A | CA783169970 | ABCA7 | c.5570+5G>A (n.5570+5G>A) n.5870+5G>A c.3284+5G>A (n.3284+5G>A) n.2561+5G>A c.5156+5G>A (n.5156+5G>A) c.903+5G>A c.5516+5G>A (n.5516+5G>A) c.3227+5G>A (n.3227+5G>A) c.5543+5G>A (n.5543+5G>A) c.5441+5G>A (n.5441+5G>A) c.5123+5G>A (n.5123+5G>A) c.5114+5G>A (n.5114+5G>A) n.5788+5G>A n.5676+5G>A n.5519+5G>A c.5585+5G>A (n.5585+5G>A) c.5558+5G>A (n.5558+5G>A) c.5531+5G>A (n.5531+5G>A) c.5456+5G>A (n.5456+5G>A) c.5330+5G>A (n.5330+5G>A) c.5138+5G>A (n.5138+5G>A) c.5129+5G>A (n.5129+5G>A) c.3242+5G>A (n.3242+5G>A) n.5610+5G>A n.5534+5G>A n.5252+5G>A | dbSNP gnomAD v4 |