Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.8806383C>TCA220618PMM2c.323C>T (p.Ala108Val)
c.178+4473C>T (n.178+4473C>T)
c.*45C>T (n.*45C>T)
c.*319C>T (n.*319C>T)
n.287C>T
n.385C>T
c.294C>T
c.*145+3994C>T (n.*145+3994C>T)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.*176C>T (n.*176C>T)
c.74C>T (p.Ala25Val)
c.-29+4473C>T (n.-29+4473C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.8806383C>ACA394696292PMM2c.323C>A (p.Ala108Glu)
c.178+4473C>A (n.178+4473C>A)
c.*45C>A (n.*45C>A)
c.*319C>A (n.*319C>A)
n.287C>A
n.385C>A
c.294C>A
c.*145+3994C>A (n.*145+3994C>A)
c.242C>A (p.Ala81Glu)
c.*176C>A (n.*176C>A)
c.74C>A (p.Ala25Glu)
c.-29+4473C>A (n.-29+4473C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched