| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.8806383C>T | CA220618 | PMM2 | c.323C>T (p.Ala108Val) c.178+4473C>T (n.178+4473C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.*319C>T (n.*319C>T) n.287C>T n.385C>T c.294C>T c.*145+3994C>T (n.*145+3994C>T) c.242C>T (p.Ala81Val) c.*176C>T (n.*176C>T) c.74C>T (p.Ala25Val) c.-29+4473C>T (n.-29+4473C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.8806383C>A | CA394696292 | PMM2 | c.323C>A (p.Ala108Glu) c.178+4473C>A (n.178+4473C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.*319C>A (n.*319C>A) n.287C>A n.385C>A c.294C>A c.*145+3994C>A (n.*145+3994C>A) c.242C>A (p.Ala81Glu) c.*176C>A (n.*176C>A) c.74C>A (p.Ala25Glu) c.-29+4473C>A (n.-29+4473C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.8806383C= | CA2206133212 | PMM2 | c.323C= (p.Ala108=) c.178+4473C= (n.178+4473C=) c.*45C= (n.*45C=) c.*319C= (n.*319C=) n.287C= n.385C= c.294C= c.*145+3994C= (n.*145+3994C=) c.242C= (p.Ala81=) c.*176C= (n.*176C=) c.74C= (p.Ala25=) c.-29+4473C= (n.-29+4473C=) | dbSNP |