| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.45332446G>T | CA340134848 | MUTYH | c.265C>A (p.Arg89Ser) c.682C>A (p.Arg228Ser) c.649C>A (p.Arg217Ser) c.667C>A (p.Arg223Ser) c.691C>A (p.Arg231Ser) c.272C>A (p.Pro91Gln) c.*561C>A (n.*561C>A) c.733C>A (p.Arg245Ser) c.724C>A (p.Arg242Ser) c.659C>A (p.Pro220Gln) c.*388C>A (n.*388C>A) c.1237C>A (p.Arg413Ser) c.617C>A (p.Pro206Gln) c.*622C>A (n.*622C>A) c.608C>A (p.Pro203Gln) c.*346C>A (n.*346C>A) c.677C>A (n.677C>A) c.652C>A (p.Arg218Ser) c.694C>A (p.Arg232Ser) n.340C>A c.43C>A (p.Arg15Ser) c.*572C>A (n.*572C>A) c.536C>A (p.Pro179Gln) c.*462C>A (n.*462C>A) n.636C>A c.187+317C>A (n.187+317C>A) c.*300C>A (n.*300C>A) c.115+1945C>A (n.115+1945C>A) c.278C>A (p.Pro93Gln) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.709C>A (p.Arg237Ser) c.271C>A (p.Arg91Ser) c.262C>A (p.Arg88Ser) c.277C>A (p.Arg93Ser) n.780C>A c.304C>A (p.Arg102Ser) n.907C>A n.721C>A c.133C>A (p.Arg45Ser) n.694C>A n.506C>A n.686C>A n.1221C>A n.794C>A n.877C>A n.726C>A | dbSNP |
| 1 | g.45332446G>A | CA011806 | MUTYH | c.265C>T (p.Arg89Cys) c.682C>T (p.Arg228Cys) c.649C>T (p.Arg217Cys) c.667C>T (p.Arg223Cys) c.691C>T (p.Arg231Cys) c.272C>T (p.Pro91Leu) c.*561C>T (n.*561C>T) c.733C>T (p.Arg245Cys) c.724C>T (p.Arg242Cys) c.659C>T (p.Pro220Leu) c.*388C>T (n.*388C>T) c.1237C>T (p.Arg413Cys) c.617C>T (p.Pro206Leu) c.*622C>T (n.*622C>T) c.608C>T (p.Pro203Leu) c.*346C>T (n.*346C>T) c.677C>T (n.677C>T) c.652C>T (p.Arg218Cys) c.694C>T (p.Arg232Cys) n.340C>T c.43C>T (p.Arg15Cys) c.*572C>T (n.*572C>T) c.536C>T (p.Pro179Leu) c.*462C>T (n.*462C>T) n.636C>T c.187+317C>T (n.187+317C>T) c.*300C>T (n.*300C>T) c.115+1945C>T (n.115+1945C>T) c.278C>T (p.Pro93Leu) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.709C>T (p.Arg237Cys) c.271C>T (p.Arg91Cys) c.262C>T (p.Arg88Cys) c.277C>T (p.Arg93Cys) n.780C>T c.304C>T (p.Arg102Cys) n.907C>T n.721C>T c.133C>T (p.Arg45Cys) n.694C>T n.506C>T n.686C>T n.1221C>T n.794C>T n.877C>T n.726C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.45332446G= | CA1143420531 | MUTYH | c.265C= (p.Arg89=) c.682C= (p.Arg228=) c.649C= (p.Arg217=) c.667C= (p.Arg223=) c.691C= (p.Arg231=) c.272C= (p.Pro91=) c.*561C= (n.*561C=) c.733C= (p.Arg245=) c.724C= (p.Arg242=) c.659C= (p.Pro220=) c.*388C= (n.*388C=) c.1237C= (p.Arg413=) c.617C= (p.Pro206=) c.*622C= (n.*622C=) c.608C= (p.Pro203=) c.*346C= (n.*346C=) c.677C= (n.677C=) c.652C= (p.Arg218=) c.694C= (p.Arg232=) n.340C= c.43C= (p.Arg15=) c.*572C= (n.*572C=) c.536C= (p.Pro179=) c.*462C= (n.*462C=) n.636C= c.187+317C= (n.187+317C=) c.*300C= (n.*300C=) c.115+1945C= (n.115+1945C=) c.278C= (p.Pro93=) c.373C= (p.Arg125=) c.709C= (p.Arg237=) c.271C= (p.Arg91=) c.262C= (p.Arg88=) c.277C= (p.Arg93=) n.780C= c.304C= (p.Arg102=) n.907C= n.721C= c.133C= (p.Arg45=) n.694C= n.506C= n.686C= n.1221C= n.794C= n.877C= n.726C= | dbSNP |