| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18310943T>C | CA5910471 | HPS5 | c.285-10A>G (n.285-10A>G) c.-58-10A>G (n.-58-10A>G) c.174-10A>G (n.174-10A>G) n.554-10A>G n.310-10A>G n.427-10A>G n.529-10A>G n.542-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18310943T>A | CA5910472 | HPS5 | c.285-10A>T (n.285-10A>T) c.-58-10A>T (n.-58-10A>T) c.174-10A>T (n.174-10A>T) n.554-10A>T n.310-10A>T n.427-10A>T n.529-10A>T n.542-10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.18310943T>G | CA2612734039 | HPS5 | c.285-10A>C (n.285-10A>C) c.-58-10A>C (n.-58-10A>C) c.174-10A>C (n.174-10A>C) n.554-10A>C n.310-10A>C n.427-10A>C n.529-10A>C n.542-10A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.18310943T= | CA1955539310 | HPS5 | c.285-10A= (n.285-10A=) c.-58-10A= (n.-58-10A=) c.174-10A= (n.174-10A=) n.554-10A= n.310-10A= n.427-10A= n.529-10A= n.542-10A= | dbSNP |