| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.18310943T>C | CA5910471 | HPS5 | c.285-10A>G (n.285-10A>G) c.-58-10A>G (n.-58-10A>G) c.174-10A>G (n.174-10A>G) n.554-10A>G n.310-10A>G n.427-10A>G n.529-10A>G n.542-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.18310943T>A | CA5910472 | HPS5 | c.285-10A>T (n.285-10A>T) c.-58-10A>T (n.-58-10A>T) c.174-10A>T (n.174-10A>T) n.554-10A>T n.310-10A>T n.427-10A>T n.529-10A>T n.542-10A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |