| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.179821034C>G | CA362442356 | SQSTM1 | c.98C>G (p.Ala33Gly) c.-47-1924C>G (n.-47-1924C>G) n.100+328C>G n.355+647C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179821034C>T | CA3600374 | SQSTM1 | c.98C>T (p.Ala33Val) c.-47-1924C>T (n.-47-1924C>T) n.100+328C>T n.355+647C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |