Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.2670266G>A | CA272415 | PAFAH1B1 | c.503G>A (p.Cys168Tyr) c.557G>A (p.Cys186Tyr) c.308G>A (p.Cys103Tyr) n.730G>A c.*457G>A (n.*457G>A) n.657G>A n.608G>A n.311G>A n.480-9G>A n.31-6048G>A n.462G>A | ClinVar dbSNP |
17 | g.2670266G>C | CA286906578 | PAFAH1B1 | c.503G>C (p.Cys168Ser) c.557G>C (p.Cys186Ser) c.308G>C (p.Cys103Ser) n.730G>C c.*457G>C (n.*457G>C) n.657G>C n.608G>C n.311G>C n.480-9G>C n.31-6048G>C n.462G>C | dbSNP |