Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
17g.2670266G>ACA272415PAFAH1B1c.503G>A (p.Cys168Tyr)
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
c.308G>A (p.Cys103Tyr)
n.730G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.657G>A
n.608G>A
n.311G>A
n.480-9G>A
n.31-6048G>A
n.462G>A
ClinVar dbSNP
17g.2670266G>CCA286906578PAFAH1B1c.503G>C (p.Cys168Ser)
c.557G>C (p.Cys186Ser)
c.308G>C (p.Cys103Ser)
n.730G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.657G>C
n.608G>C
n.311G>C
n.480-9G>C
n.31-6048G>C
n.462G>C
dbSNP

Number of alleles fetched