Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.240014786C>G | CA323163 | NDUFA10 | c.622G>C (p.Asp208His) c.*168G>C (n.*168G>C) n.719G>C n.708G>C n.718G>C c.547+3767G>C (n.547+3767G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.801G>C c.619G>C (p.Asp207His) c.*415G>C (n.*415G>C) c.*278G>C (n.*278G>C) c.567+55G>C (n.567+55G>C) c.742G>C (p.Asp248His) n.644G>C n.723G>C n.554G>C n.664G>C n.663G>C n.494G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.240014786C>T | CA2200938 | NDUFA10 | c.622G>A (p.Asp208Asn) c.*168G>A (n.*168G>A) n.719G>A n.708G>A n.718G>A c.547+3767G>A (n.547+3767G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.801G>A c.619G>A (p.Asp207Asn) c.*415G>A (n.*415G>A) c.*278G>A (n.*278G>A) c.567+55G>A (n.567+55G>A) c.742G>A (p.Asp248Asn) n.644G>A n.723G>A n.554G>A n.664G>A n.663G>A n.494G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |