| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.50858216C>A | CA9604420 | KLK3 | c.394C>A (p.Leu132Ile) c.*50C>A (n.*50C>A) c.352+42C>A (n.352+42C>A) c.265C>A (p.Leu89Ile) c.*502C>A (n.*502C>A) n.429C>A c.283C>A (p.Leu95Ile) c.378C>A n.1673C>A c.337C>A (p.Leu113Ile) n.826C>A c.353+41C>A (n.353+41C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.50858216C>T | CA9604421 | KLK3 | c.394C>T (p.Leu132Phe) c.*50C>T (n.*50C>T) c.352+42C>T (n.352+42C>T) c.265C>T (p.Leu89Phe) c.*502C>T (n.*502C>T) n.429C>T c.283C>T (p.Leu95Phe) c.378C>T n.1673C>T c.337C>T (p.Leu113Phe) n.826C>T c.353+41C>T (n.353+41C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |