Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.36314341G>A | CA6949410 | SPART | c.1369C>T (p.Arg457Ter) n.130C>T n.101C>T n.1631C>T n.1597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.36314341G>C | CA387857564 | SPART | c.1369C>G (p.Arg457Gly) n.130C>G n.101C>G n.1631C>G n.1597C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.36314341G>T | CA6949411 | SPART | c.1369C>A (p.Arg457=) n.130C>A n.101C>A n.1631C>A n.1597C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |