Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.32841047T>C | CA011291 | PKP2 | c.1537A>G (p.Asn513Asp) c.8A>G c.752A>G n.752A>G n.878A>G c.1491A>G n.1541A>G n.1390A>G c.1669A>G (p.Asn557Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.32841047T= | CA2026373169 | PKP2 | c.1537A= (p.Asn513=) c.8A= c.752A= n.752A= n.878A= c.1491A= n.1541A= n.1390A= c.1669A= (p.Asn557=) | dbSNP |