Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
12g.32841047T>CCA011291PKP2c.1537A>G (p.Asn513Asp)
c.8A>G
c.752A>G
n.752A>G
n.878A>G
c.1491A>G
n.1541A>G
n.1390A>G
c.1669A>G (p.Asn557Asp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
12g.32841047T=CA2026373169PKP2c.1537A= (p.Asn513=)
c.8A=
c.752A=
n.752A=
n.878A=
c.1491A=
n.1541A=
n.1390A=
c.1669A= (p.Asn557=)
dbSNP

Number of alleles fetched