Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
14g.50587992G>ACA389665780ATL1c.196G>A (p.Glu66Lys)
n.397G>A
n.1075G>A
n.530G>A
c.-54G>A (n.-54G>A)
c.-150-2949G>A (n.-150-2949G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
14g.50587992G>CCA129352ATL1c.196G>C (p.Glu66Gln)
n.397G>C
n.1075G>C
n.530G>C
c.-54G>C (n.-54G>C)
c.-150-2949G>C (n.-150-2949G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched