Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
14 | g.50587992G>A | CA389665780 | ATL1 | c.196G>A (p.Glu66Lys) n.397G>A n.1075G>A n.530G>A c.-54G>A (n.-54G>A) c.-150-2949G>A (n.-150-2949G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
14 | g.50587992G>C | CA129352 | ATL1 | c.196G>C (p.Glu66Gln) n.397G>C n.1075G>C n.530G>C c.-54G>C (n.-54G>C) c.-150-2949G>C (n.-150-2949G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |