| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.129050089G>T | CA365828758 | LAMA2 | c.283+1G>T (n.283+1G>T) n.349+1G>T n.388+1G>T n.173+1G>T c.289+1G>T (n.289+1G>T) | dbSNP |
| 6 | g.129050089G>A | CA3992263 | LAMA2 | c.283+1G>A (n.283+1G>A) n.349+1G>A n.388+1G>A n.173+1G>A c.289+1G>A (n.289+1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |