| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89982766G>A | CA167743 | NBN | n.231C>T c.-170C>T (n.-170C>T) c.127C>T (p.Arg43Ter) c.37+1759C>T (n.37+1759C>T) n.233C>T c.-75-1243C>T (n.-75-1243C>T) n.239C>T n.248C>T n.237C>T c.-120C>T (n.-120C>T) c.103C>T (p.Arg35Ter) n.264C>T c.-893C>T (n.-893C>T) c.-699C>T (n.-699C>T) c.-843C>T (n.-843C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 8 | g.89982766G= | CA1801469994 | NBN | n.231C= c.-170C= (n.-170C=) c.127C= (p.Arg43=) c.37+1759C= (n.37+1759C=) n.233C= c.-75-1243C= (n.-75-1243C=) n.239C= n.248C= n.237C= c.-120C= (n.-120C=) c.103C= (p.Arg35=) n.264C= c.-893C= (n.-893C=) c.-699C= (n.-699C=) c.-843C= (n.-843C=) | dbSNP |
| 8 | g.89982766G>C | CA371663057 | NBN | n.231C>G c.-170C>G (n.-170C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) c.37+1759C>G (n.37+1759C>G) n.233C>G c.-75-1243C>G (n.-75-1243C>G) n.239C>G n.248C>G n.237C>G c.-120C>G (n.-120C>G) c.103C>G (p.Arg35Gly) n.264C>G c.-893C>G (n.-893C>G) c.-699C>G (n.-699C>G) c.-843C>G (n.-843C>G) | ClinVar dbSNP |