Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.236747744C>A | CA345384135 | ACTN2 | c.1484C>A (p.Thr495Lys) n.1414C>A c.1391C>A (p.Thr464Lys) n.1231C>A n.7125C>A c.*770C>A (n.*770C>A) n.2836C>A n.4122C>A n.3039C>A n.1433C>A c.1174C>A (n.1174C>A) c.1376C>A (p.Thr459Lys) c.564C>A c.*856C>A (n.*856C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) n.45C>A c.860C>A (p.Thr287Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.236747744C>T | CA133141 | ACTN2 | c.1484C>T (p.Thr495Met) n.1414C>T c.1391C>T (p.Thr464Met) n.1231C>T n.7125C>T c.*770C>T (n.*770C>T) n.2836C>T n.4122C>T n.3039C>T n.1433C>T c.1174C>T (n.1174C>T) c.1376C>T (p.Thr459Met) c.564C>T c.*856C>T (n.*856C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) n.45C>T c.860C>T (p.Thr287Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |