Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.236747744C>ACA345384135ACTN2c.1484C>A (p.Thr495Lys)
n.1414C>A
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
n.1231C>A
n.7125C>A
c.*770C>A (n.*770C>A)
n.2836C>A
n.4122C>A
n.3039C>A
n.1433C>A
c.1174C>A (n.1174C>A)
c.1376C>A (p.Thr459Lys)
c.564C>A
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n.45C>A
c.860C>A (p.Thr287Lys)
ClinVar dbSNP
1g.236747744C>TCA133141ACTN2c.1484C>T (p.Thr495Met)
n.1414C>T
c.1391C>T (p.Thr464Met)
n.1231C>T
n.7125C>T
c.*770C>T (n.*770C>T)
n.2836C>T
n.4122C>T
n.3039C>T
n.1433C>T
c.1174C>T (n.1174C>T)
c.1376C>T (p.Thr459Met)
c.564C>T
c.*856C>T (n.*856C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
n.45C>T
c.860C>T (p.Thr287Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched