| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11105602T>C | CA023753 | LDLR | c.952+2T>C (n.952+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.948+2T>C c.314-1790T>C (n.314-1790T>C) c.571+2T>C (n.571+2T>C) c.314-963T>C (n.314-963T>C) c.294+2T>C n.844+2T>C n.811+2T>C | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11105602T= | CA2322767648 | LDLR | c.952+2T= (n.952+2T=) c.694+2T= (n.694+2T=) c.948+2T= c.314-1790T= (n.314-1790T=) c.571+2T= (n.571+2T=) c.314-963T= (n.314-963T=) c.294+2T= n.844+2T= n.811+2T= | dbSNP |