| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108284474G>T | CA16041407 | ATM | c.3993+1G>T (n.3993+1G>T) c.*3464+1G>T (n.*3464+1G>T) n.341G>T n.4143+1G>T c.3828+1G>T (n.3828+1G>T) c.2949+1G>T (n.2949+1G>T) c.2685+1G>T (n.2685+1G>T) n.4726+1G>T | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.108284474G>A | CA165426 | ATM | c.3993+1G>A (n.3993+1G>A) c.*3464+1G>A (n.*3464+1G>A) n.341G>A n.4143+1G>A c.3828+1G>A (n.3828+1G>A) c.2949+1G>A (n.2949+1G>A) c.2685+1G>A (n.2685+1G>A) n.4726+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |