| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.72792320C>T | CA5081967 | TMC1 | c.1534C>T (p.Arg512Ter) c.1096C>T (p.Arg366Ter) c.1408C>T (p.Arg470Ter) n.1574C>T n.1832C>T n.158C>T c.2122C>T (p.Arg708Ter) c.1537C>T (p.Arg513Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.72792320C>G | CA373507748 | TMC1 | c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.1408C>G (p.Arg470Gly) n.1574C>G n.1832C>G n.158C>G c.2122C>G (p.Arg708Gly) c.1537C>G (p.Arg513Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.72792320C= | CA1855107723 | TMC1 | c.1534C= (p.Arg512=) c.1096C= (p.Arg366=) c.1408C= (p.Arg470=) n.1574C= n.1832C= n.158C= c.2122C= (p.Arg708=) c.1537C= (p.Arg513=) | dbSNP |