| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11796313T>C | CA595581 | MTHFR | c.673A>G (p.Ile225Val) c.796A>G (p.Ile266Val) c.793A>G (p.Ile265Val) n.644-965A>G c.*185A>G (n.*185A>G) n.808A>G n.956A>G c.-63A>G (n.-63A>G) c.427A>G (p.Ile143Val) n.1540A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11796313T>G | CA198595 | MTHFR | c.673A>C (p.Ile225Leu) c.796A>C (p.Ile266Leu) c.793A>C (p.Ile265Leu) n.644-965A>C c.*185A>C (n.*185A>C) n.808A>C n.956A>C c.-63A>C (n.-63A>C) c.427A>C (p.Ile143Leu) n.1540A>C | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.11796313T= | CA1143394859 | MTHFR | c.673A= (p.Ile225=) c.796A= (p.Ile266=) c.793A= (p.Ile265=) n.644-965A= c.*185A= (n.*185A=) n.808A= n.956A= c.-63A= (n.-63A=) c.427A= (p.Ile143=) n.1540A= | dbSNP |