Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.44563302C>G | CA339869 | SPG11 | c.843-1G>C (n.843-1G>C) c.6675-1G>C (n.6675-1G>C) c.7008-1G>C (n.7008-1G>C) c.*3409-1G>C (n.*3409-1G>C) c.*3644-1G>C (n.*3644-1G>C) c.6951-1G>C (n.6951-1G>C) c.*3915-1G>C (n.*3915-1G>C) c.*794-1G>C (n.*794-1G>C) c.*1102-1G>C (n.*1102-1G>C) n.6198-1G>C c.*3572-1G>C (n.*3572-1G>C) c.7151+1245G>C (n.7151+1245G>C) c.7152-1G>C (n.7152-1G>C) c.6755-1G>C (n.6755-1G>C) c.6813-1G>C (n.6813-1G>C) c.1523-1G>C c.6894-1G>C (n.6894-1G>C) c.7044-1G>C (n.7044-1G>C) c.4029-1G>C (n.4029-1G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.44563302C= | CA2173676830 | SPG11 | c.843-1G= (n.843-1G=) c.6675-1G= (n.6675-1G=) c.7008-1G= (n.7008-1G=) c.*3409-1G= (n.*3409-1G=) c.*3644-1G= (n.*3644-1G=) c.6951-1G= (n.6951-1G=) c.*3915-1G= (n.*3915-1G=) c.*794-1G= (n.*794-1G=) c.*1102-1G= (n.*1102-1G=) n.6198-1G= c.*3572-1G= (n.*3572-1G=) c.7151+1245G= (n.7151+1245G=) c.7152-1G= (n.7152-1G=) c.6755-1G= (n.6755-1G=) c.6813-1G= (n.6813-1G=) c.1523-1G= c.6894-1G= (n.6894-1G=) c.7044-1G= (n.7044-1G=) c.4029-1G= (n.4029-1G=) | dbSNP |