Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
22 | g.38169318G>A | CA173198 | PLA2G6 | c.109C>T (p.Arg37Ter) n.239C>T n.200C>T n.274C>T n.185C>T c.-557C>T (n.-557C>T) c.-683C>T (n.-683C>T) n.217C>T c.-382C>T (n.-382C>T) c.-552C>T (n.-552C>T) n.201C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
22 | g.38169318G>C | CA411520955 | PLA2G6 | c.109C>G (p.Arg37Gly) n.239C>G n.200C>G n.274C>G n.185C>G c.-557C>G (n.-557C>G) c.-683C>G (n.-683C>G) n.217C>G c.-382C>G (n.-382C>G) c.-552C>G (n.-552C>G) n.201C>G | dbSNP |
22 | g.38169318G= | CA2404694218 | PLA2G6 | c.109C= (p.Arg37=) n.239C= n.200C= n.274C= n.185C= c.-557C= (n.-557C=) c.-683C= (n.-683C=) n.217C= c.-382C= (n.-382C=) c.-552C= (n.-552C=) n.201C= | dbSNP |