Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.131513243C>G | CA375308984 | POMT1 | c.925C>G (p.Gln309Glu) n.1627C>G c.1144C>G (p.Gln382Glu) c.*1431C>G (n.*1431C>G) c.*1270C>G (n.*1270C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) n.1552C>G n.1352C>G n.3834C>G n.1492C>G n.2987C>G n.1753C>G n.2933C>G c.-45C>G (n.-45C>G) c.1153C>G (p.Gln385Glu) c.1087C>G (p.Gln363Glu) c.262C>G (p.Gln88Glu) c.*302C>G (n.*302C>G) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.*797C>G (n.*797C>G) c.736C>G (p.Gln246Glu) c.*464C>G (n.*464C>G) c.893C>G n.568C>G c.824+1776C>G (n.824+1776C>G) n.1047C>G c.*95C>G (n.*95C>G) c.349C>G c.997C>G (p.Gln333Glu) c.*1336C>G (n.*1336C>G) c.*1032C>G (n.*1032C>G) c.*1159C>G (n.*1159C>G) n.784C>G c.256+1107C>G c.*1413C>G (n.*1413C>G) n.174C>G c.*534C>G (n.*534C>G) c.267C>G (n.267C>G) c.465C>G (n.465C>G) c.706C>G c.802C>G (p.Gln268Glu) n.913C>G n.1642C>G c.991C>G (p.Gln331Glu) c.1006C>G (p.Gln336Glu) c.940C>G (p.Gln314Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) c.838C>G (p.Gln280Glu) c.697C>G (p.Gln233Glu) n.1329C>G n.1137C>G n.1355C>G n.1030C>G n.1289C>G n.923C>G n.1187C>G n.1142C>G n.1529C>G n.1128C>G n.1257C>G n.1323C>G n.1040C>G n.1474C>G c.1075C>G (p.Gln359Glu) n.1121C>G n.1339C>G n.1014C>G n.1273C>G n.907C>G n.1171C>G n.1126C>G n.1513C>G n.1112C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.131513243C>T | CA222989 | POMT1 | c.925C>T (p.Gln309Ter) n.1627C>T c.1144C>T (p.Gln382Ter) c.*1431C>T (n.*1431C>T) c.*1270C>T (n.*1270C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) n.1552C>T n.1352C>T n.3834C>T n.1492C>T n.2987C>T n.1753C>T n.2933C>T c.-45C>T (n.-45C>T) c.1153C>T (p.Gln385Ter) c.1087C>T (p.Gln363Ter) c.262C>T (p.Gln88Ter) c.*302C>T (n.*302C>T) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.*797C>T (n.*797C>T) c.736C>T (p.Gln246Ter) c.*464C>T (n.*464C>T) c.893C>T n.568C>T c.824+1776C>T (n.824+1776C>T) n.1047C>T c.*95C>T (n.*95C>T) c.349C>T c.997C>T (p.Gln333Ter) c.*1336C>T (n.*1336C>T) c.*1032C>T (n.*1032C>T) c.*1159C>T (n.*1159C>T) n.784C>T c.256+1107C>T c.*1413C>T (n.*1413C>T) n.174C>T c.*534C>T (n.*534C>T) c.267C>T (n.267C>T) c.465C>T (n.465C>T) c.706C>T c.802C>T (p.Gln268Ter) n.913C>T n.1642C>T c.991C>T (p.Gln331Ter) c.1006C>T (p.Gln336Ter) c.940C>T (p.Gln314Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) c.838C>T (p.Gln280Ter) c.697C>T (p.Gln233Ter) n.1329C>T n.1137C>T n.1355C>T n.1030C>T n.1289C>T n.923C>T n.1187C>T n.1142C>T n.1529C>T n.1128C>T n.1257C>T n.1323C>T n.1040C>T n.1474C>T c.1075C>T (p.Gln359Ter) n.1121C>T n.1339C>T n.1014C>T n.1273C>T n.907C>T n.1171C>T n.1126C>T n.1513C>T n.1112C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.131513243C= | CA1881753335 | POMT1 | c.925C= (p.Gln309=) n.1627C= c.1144C= (p.Gln382=) c.*1431C= (n.*1431C=) c.*1270C= (n.*1270C=) c.*640C= (n.*640C=) n.1552C= n.1352C= n.3834C= n.1492C= n.2987C= n.1753C= n.2933C= c.-45C= (n.-45C=) c.1153C= (p.Gln385=) c.1087C= (p.Gln363=) c.262C= (p.Gln88=) c.*302C= (n.*302C=) c.631C= (p.Gln211=) c.*797C= (n.*797C=) c.736C= (p.Gln246=) c.*464C= (n.*464C=) c.893C= n.568C= c.824+1776C= (n.824+1776C=) n.1047C= c.*95C= (n.*95C=) c.349C= c.997C= (p.Gln333=) c.*1336C= (n.*1336C=) c.*1032C= (n.*1032C=) c.*1159C= (n.*1159C=) n.784C= c.256+1107C= c.*1413C= (n.*1413C=) n.174C= c.*534C= (n.*534C=) c.267C= (n.267C=) c.465C= (n.465C=) c.706C= c.802C= (p.Gln268=) n.913C= n.1642C= c.991C= (p.Gln331=) c.1006C= (p.Gln336=) c.940C= (p.Gln314=) c.844C= (p.Gln282=) c.838C= (p.Gln280=) c.697C= (p.Gln233=) n.1329C= n.1137C= n.1355C= n.1030C= n.1289C= n.923C= n.1187C= n.1142C= n.1529C= n.1128C= n.1257C= n.1323C= n.1040C= n.1474C= c.1075C= (p.Gln359=) n.1121C= n.1339C= n.1014C= n.1273C= n.907C= n.1171C= n.1126C= n.1513C= n.1112C= | dbSNP |