Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.151747229G>ACA12338343ESR1c.-71+45224G>A (n.-71+45224G>A)
n.204+45224G>A
c.-184-10251G>A (n.-184-10251G>A)
c.-70-60614G>A (n.-70-60614G>A)
n.300+45224G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.151747229G=CA1673022112ESR1c.-71+45224G= (n.-71+45224G=)
n.204+45224G=
c.-184-10251G= (n.-184-10251G=)
c.-70-60614G= (n.-70-60614G=)
n.300+45224G=
dbSNP
6g.151747229G>TCA2580593713ESR1c.-71+45224G>T (n.-71+45224G>T)
n.204+45224G>T
c.-184-10251G>T (n.-184-10251G>T)
c.-70-60614G>T (n.-70-60614G>T)
n.300+45224G>T
dbSNP
6g.151747229G>CCA2580593714ESR1c.-71+45224G>C (n.-71+45224G>C)
n.204+45224G>C
c.-184-10251G>C (n.-184-10251G>C)
c.-70-60614G>C (n.-70-60614G>C)
n.300+45224G>C
dbSNP

Number of alleles fetched